“La genética nos da una ‘medicina de precisión’: diagnosticar y tomar decisiones basadas en el ADN del paciente”

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La investigación en genética es un campo abonado para la ciencia ficción: hemos visto en varias películas como las cadenas de ADN en las que los ácidos nucleicos (esas bolitas que forman la conocida doble hélice) se ordenan y reordenan para inventar un virus mortal o una nueva raza de superhéroes.

Sin llegar a los superhéroes, es cierto que la genética abrió las puertas, entre otras cosas, a una medicina hiperpersonalizada, en la que nuestro genoma le diga a los médicos qué enfermedades nos amenazan a cada uno antes de llegar a padecerlas, o en la que unos padres portadores de una enfermedad puedan evitarle a su descendencia la misma patología.

Y esto ya es una realidad cotidiana: la Seguridad Social en España ya cuenta con unidades de analisis genético en las que se asesora a pacientes y a sus familiares que exploran saber si una enfermedad que perjudica a uno de ellos puede afectar además a los demás, y qué medidas pueden tomar para evitarlo.

La Seguridad Social en España ya cuenta con unidades de analisis genético en las que se asesora a pacientes y a sus familiares

En medio de esta dualidad de presente y futuro, los examinadores avanzan para detectar y aprovechar todas las oportunidades que tiene el repaso de nuestros genes, y de los genes de otros entidades a vuestro alrededor, como por ejemplo de los alimentos que consumimos. Los transgénicos u OGM no terminan de implantarse en Europa a causa de la resistente oposición pública (y, por tanto, política), sin embargo la comunidad científica no se cansa de decir que son tan seguros como lo son los cultivos convencionales.

Más allá de los transgénicos, la ingeniería y la exploración genética son un campo científico fructífero y además un sector economico al alza: técnicas de diagnóstico, medicina personalizada, mejora agrícola y todas las herramientas para extraer, reservar y analizar la grande suma de datos que guardamos en vuestro genoma son varias de las oportunidades de negocio que trae consigo este campo de investigación.

Hemos mencionado con Álida Ballester, encargado de Sistemas Genómicos, una compañia española que se dedica a la exploración en el campo de la genética.

Decíamos que la exploración genética no es algo nuevo, sin embargo para varios no esta del todo claro a qué se dedica concretamente un científico que trabaje en este área. ¿Qué logramos crear ahora gracias a la genética que antes no podíamos?

La genética nos ha dado la oportunidad saber la secuencia de los ácidos nucleicos, es decir, vuestro ADN, y eso la ha transformado en una tool indispensable en el área de la medicina. Esto ha sido factible gracias a los mejoras que se han producido en métodos de secuenciación automatizados y, a grande escala, a lo que sabemos como secuenciación extensiva o NGS.

Estos mejoras son fundamentales, ya que nos aceptan aprender muchísima información, probablemente relacionada con enfermedades, y realizarlo en menos tiempo y por mucho menos dinero.

Alida Sg Álida Ballester, encargado de Sistemas Genómicos

¿Cómo aprovecháis ustedes toda esta información?

Lo que hacemos es investigar y detectar alteraciones a nivel genético y cromosómico a través de distintos tecnologías, con el objetivo de hallar la causa genética de la enfermedad de un tolerante y asesorar a su dinastía sobre el riesgo de tener descendencia afectada por esa enfermedad. Así logramos apoyar al diagnóstico prenatal y al de los propios pacientes.

Nosotros (yo, los lectores), como ciudadanos de a pie, ¿de qué forma nos estamos beneficiando de los adelantos científicos en este campo?

La exploración relacionada con el descubrimiento de genes asociados a determinadas patologías, así como los cambios en esos genes que mejoran el resultado de los tratamientos han llegado ya a la población.

De hecho, ya existen y se aplican pruebas que ayudan a detectar el principio genético de determinadas enfermedades, o que analizan nuestros antecedentes familiares y nos aceptan convertir de hábitos de vida o tomar decisiones respecto a nuestra descendencia para eludir crear esas mismas enfermedades. Se aplican ya (y son muy útiles) tanto en la detección precoz de patologías como en su prevención.

En el campo de la biomedicina, contamos de una medicina personalizada, sin embargo ustedes lo llamáis ‘medicina de precisión’. ¿Qué es esto?

[…] nos acepta saber la maxima información de cada célula cancerígena, inclusive desde las primeras fases del cáncer

En la medicina hay un cambio de paradigma gracias a la grande oportunidad de diagnóstico de enfermedades genéticas usando la secuenciación extensiva del ADN. A la vez, buscamos que los médicos tengan la información mas precisa factible a la hora de tomar decisiones clínicas, incorporando el instante de prescribir el tratamiento que sea lo mas adaptado factible a cada paciente.

Esto es lo que llamamos medicina de precisión, que comienza a ser una realidad en la totalidad de las especialidades médicas, particularmente en la oncología.

De hecho, exactamente en oncología tenemos la capacidad de analizar desde una mutación concreta hasta el exoma entero [exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN]. Esto nos acepta saber la maxima información de cada célula cancerígena, inclusive desde las primeras fases del cáncer.

Trabajáis además en temas agrícolas, ¿en qué consiste la exploración genética en este campo?

Lo que hacemos en la parte agroalimentaria son actividades como la detección de transgénicos, autorizar que una especie animal o vegetal sea efectivamente la que dice su productor o vendedor, detectar la presencia de alérgenos o de microorganismos en alimentos… Todo esto funciona para eludir fraudes en la empresa alimentaria.

Recientemente, gracias a lo que comentábamos antes de la oportunidad de efectuar secuenciación masiva, estamos laborando para detectar funciones atrayentes en nuevas variedades agrícolas: que sean mas productivas, que resistan bien las sequías, que sean inmunes a enfermedades o plagas…

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También tenéis una unidad de bioinformática, ¿en qué consiste el trabajo que desarrollan en esa unidad? ¿Cómo se unen 2 disciplinas que parecen tan alejadas como la biología y la informática?

La Unidad de Bioinformática, una de las primeras en España, es de suma importancia: las técnicas de secuenciación extensiva lanzan millones de documentos en códigos complejos, fruto de la secuenciación del codigo genético, y la tarea de los maestros bioinformáticos consiste en crear procesos de analisis con los que filtrar la información notable y suprimir la que no aporta nada al diagnóstico o al repaso en cuestión.

Es decir, que su trabajo facilita las actividades del clan de maestros en diagnóstico genético, que dan sentido a los documentos generados.

El futuro de la exploración genética no tiene límites famosos en estos momentos

¿Cuál es el futuro en el campo de la exploración genética? ¿Llegaremos efectivamente algún dia a diseñar vuestro ADN?

El futuro de la exploración genética no tiene límites famosos en estos momentos. Quedan varias líneas de exploración por recorrer y seguirán surgiendo nuevos desafíos que abordar. La medicina personalizada y de precisión es una de ellas, y esta sí que la observaremos en un futuro próximo.

Por último, ¿cómo veis el sector en el aspecto economico y empresarial en España? ¿Es un negocio que va en aumento?

El planeta de la genómica esta siendo cada vez mas accesible, ya que los profesionales tienen cada vez mas formación al respecto, conocen preferible las oportunidades que se les ofrece, como se pueden aplicar y como pueden apoyar a la comunidad con este conocimiento. Todo esto hace que de forma indirecta aumente el interes por este ámbito y los analisis que desarrolla.

Por otro lado, además el tolerante tiene a su alcance mas información gracias a los medios de comunicación, por lo que varias veces son ellos mismos los que reclaman o sugieren la oportunidad de realizarse un repaso genético. Sin duda, la tecnología progresa a un ritmo vertiginoso, creando que todo sea mas práctico, mas veloz y mas económico.

Imágenes | Sistemas Genómicos
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La novedad “La genética nos da una ‘medicina de precisión’: diagnosticar y tomar decisiones basadas en el ADN del paciente” fue publicada originalmente en Xataka por Rocío Pérez .


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